女孩基因突变最快48秒睡着 专家：发作性睡病对患者来说非常痛苦

9月12日，一则“女孩基因突变最快48秒睡着”的话题引发网友关注，很快冲上各大平台热搜，更有不少网友在此话题下留言表示非常羡慕。但实际上，杭州市睡眠障碍诊疗中心副主任余正和在接受天目新闻记者采访时表示，这种名为“发作性睡病”的病症，对患者来说其实是非常痛苦的。
据深圳商报此前报道，在广东深圳，23岁女孩姜姜（化名）上学期间常因在课堂上突然睡着被老师批评，而晚上睡前容易产生幻觉，半夜则噩梦不断。除此之外，姜姜也经常因大笑而导致昏倒。
近日，姜姜在深圳大学总医院神经内科，被确诊为发作性睡病——她的下丘脑分泌素（HCRT1）明显下降，HLA-DQB1有基因突变。五次小睡试验中，她有四次在8分钟以内睡着，最短的一次，她只用了48秒。
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姜姜这样的发作性睡病并非个例，海报新闻2021年曾报道，中国有超过70万发作性睡病患者，但确诊人数截至2015年底不超过5000人。
9月12日，杭州市睡眠障碍诊疗中心副主任余正和接受天目新闻记者采访时表示，发作性睡病并不算罕见，发病率一般在万分之3至8之间，平均大概为万分之5左右。发病年龄一般来说有两个高峰：第一个高峰是15周岁左右，第二个高峰在35周岁左右。
余正和说，并不是所有基因阳性的人都会出现发作性睡病，在很多继发性的流感以及病毒性感染、脑外伤等情况影响下都会出现这种情况，“假如是先天性的，就是与基因相关的，更多的是年轻人好发（病），特别在15周岁是一个高峰。”
典型性的发作性睡病分为两种类型，一种是有猝倒发作，另外一种是没有猝倒发作。
“这两种类型主要症状均为过度嗜睡、睡瘫，也就是俗话说的‘鬼压床’、入睡前的幻觉以及夜间睡眠片段化。”余正和介绍，情绪上的变化都会导致猝倒，无论是开心或者是紧张、恐惧，有时候仅仅一个玩笑就会使病患感到腿软，而不伴有猝倒的称为2型，其他的诊断都是一样的，只是不太会有这种猝倒发作：“我的一个典型猝倒性病患在有经验了之后，他只要看到别人开玩笑，他就下意识的扶桌子了，他知道自己一笑可能会整个人都倒下去。”
这种秒睡对于患者来说并不轻松，甚至会影响到患者的日常生活。余正和说，这类患者无法正常驾驶车辆，高空作业以及危险工作都无法胜任，出现症状后一定要及时就医，现在失眠的人很多，就以为说睡得多睡得快就好，但发作性睡病对患者而言是很痛苦的，很多事情都做不了，并且认知功能也会下降，很多嗜睡的人，记忆力反应能力等各方面都会变差，“对发作性睡病的治疗，主要还是通过药物，但也可以通过有规律的充足夜间睡眠，在白天有计划的安排一些小睡来作为辅助治疗。此外，也可以服用咖啡、浓茶，甚至可乐这一类带有咖啡因的饮料来起到提神作用。甚至，我们也建议患者如果犯困可以用冷水刺激一下。”